Xeroderma pigmentosum


Il s'agit d'une maladie rare (1/250 000 personnes aux Etats Unis. Les malades sont homozygotes et les parents, non affectés, hétérozygotes. Dès l'âge de 1 à 2 ans, la peau se flétrit au niveau des parties exposées, puis apparaît une pigmentation, des télangiectasies et finalement des cancers épithéliaux.

Les cellules des malades atteints excisent les lésions induites du DNA à un rythme réduit de 90%, quelle que soit l'origine des cellules étudiées (peau, foie, sang, etc..). Il existe des variétés différentes d'atteinte, en rapport avec la grande complexité de l'excision du DNA atteint (de nombreuses protéines interagissent).

 

Multiples lésions cutanées d'intolérance aux UV qui ne demandent qu'à dégénérer.

 
 
Enorme lésion de la joue droite qui est un spino-cellulaire creusant (noter les autres lésions cutanées)
 
Cliché emprunté au site du Dr Mohamed Denguezali
 

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