Le syndrome de Cockayne


Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomale récessive, caractérisée par un nanisme cachectique, des anomalies rétiniennes, une microcéphalie, une surdité, des anomalies neurologiques diverses et un retard de développement. Les cancers de la peau résultent d'une hypersensibilité à la lumière.

Dans cette maladie, l'excision du DNA atteint est normale, mais les synthèses de DNA et de RNA nécessaires pour combler le trou ainsi produit sont très lentes (cf. cours de cancérologie fondamentale)

Trois photos d'enfants atteints de cette maladie rare peuvent être vues sur le site DermIS (Atlas of Pediatric Dermatology)

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