Cancers endocriniens familiaux


Néoplasie endocrine multiple de type I

Isolé par Wermer en 1954, il s'agit dans la forme MEN-1 d'un syndrome associant des tumeurs de l'hypophyse, des glandes parathyroïdes et des glandes endocrines du pancréas. Ces dernières tumeurs peuvent être malignes. On ne connaît pas le gène impliqué, tout au plus a-t-on détecté un facteur sanguin anormal stimulant les parathyroïdes.

L'atteinte des parathyroïdes se manifeste par une hypercalcémie, une lithiase rénale, etc. L'atteinte des îlots pancréatiques se traduit souvent par un syndrome de Zollinger Ellison, (diarrhée diffuse), avec une sécrétion importante de gastrine, d'insuline ou de glucagon.

Néoplasie endocrine multiple de type II

A la pathologie décrite plus haut, s'ajoute une tumeur thyroïdienne particulière, le cancer médullaire de la thyroïde qui sécrète de grandes quantités de thyrocalcitonine. Il peut exister des formes non familiales. Le gène impliqué dans cette forme familiale est le gène RET codant pour un facteur de croissance spécifique des cellules C de la thyroïde, et d'actives recherches sont faites, notamment en France, sur ce domaine.

Un dosage régulier de la thyrocalcitonine permet de faire un diagnostic précoce, avant l'évolution du cancer en dehors de la thyroïde, et la guérison par thyroïdectomie totale. L'injection de pentagastrine permet de détecter encore plus tôt les sujets atteints. Le dosage de thyrocalcitonine et le test à la pentagastrine s'imposent chez tous les membres d'une famille d'un sujet atteint de cancer médullaire de la thyroïde.

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